Ny dansk-ledet forskning: Den genetiske tærskel for at få en ADHD- eller autisme-diagnose falder
Et internationalt forskningsteam ledet af danske forskere har dokumenteret, at den genetiske tærskel for at blive diagnosticeret med ADHD eller autisme er faldet markant de seneste 30 år.
Fra midten af 1990erne og frem til i dag er antallet af børn, unge og voksne, der får stillet en ADHD-diagnose, eller som diagnosticeres med en forstyrrelse inden for autismespektret (ASF), mere end firedoblet i den vestlige verden. Også i Danmark.
Hvad der mere præcist ligger bag denne markante udvikling, har videnskaben trods årtiers intensiv forskning endnu ingen sikre svar på. Men nu kan et dansk-ledet forskerhold støttet af 91 vise, at genetikken spiller en hidtil ukendt rolle.
Ved hjælp af avancerede genetiske analyser af anonymiserede blodprøver fra over 37.000 danskere, der blev diagnosticeret med ADHD eller ASF i perioden 1994-2016, har forskerne nemlig påvist, at den genetiske tærskel for at få en ADHD- eller autisme-diagnose i denne periode er faldet markant.
Resultaterne blev første gang præsenteret i en videnskabelig artikel i det ansete tidsskrift JAMA Psychiatry, der udkom i begyndelsen af juni.
”Vi ser et fald over tid i den periode, vi har undersøgt – både ved diagnoser for ADHD og ASF”, fortæller postdoc og læge i børnepsykiatrien Sonja LaBianca fra Institut for Biologisk Psykiatri, Region Hovedstaden. Hun har stået i spidsen for det hold af forskere fra Danmark, Sverige, UK, USA og Spanien, som gennemførte undersøgelsen.
Et fald på 20 procent
Der er sket en vis afstigmatisering af ADHD og autisme, og dermed er der en tendens til, at flere søger hjælp i psykiatrien. Desuden kan voksne i dag blive behandlet for ADHD, og det kunne man ikke for 20 år siden.
Gener spiller en vigtig rolle, når det gælder risikoen for at udvikle ADHD og autisme. Og hos mennesker, der har disse lidelser, kan man ved DNA-analyser se særlige genetiske risikovarianter, som man ikke finder i samme høje koncentration hos resten af befolkningen.
Det er den høje tilstedeværelse af disse særlige genetiske risikovarianter, der kan føre til ADHD eller autisme – men vel at mærke altid i samspil med i princippet uendeligt mange faktorer knyttet til miljø og omverden og det enkelte menneskes livshistorie.
At den genetiske baggrund falder over tid, er således udtryk for, at der gennemsnitligt er færre og færre af disse genetiske risikovarianter til stede hos mennesker, som får konstateret enten ADHD eller autisme.
Ved at studere DNA-profilerne fra de 37.000 danskere, som fra 1994 til 2016 havde fået stillet diagnosen ADHD eller ASF, fandt forskerne frem til, at antallet af genetiske risikovarianter hen over perioden var faldet med omkring 20 procent.
”Hvor mange genetiske risikovarianter, der optræder ved ADHD og autisme, kan man ikke sige med sikkerhed. Men mit bedste bud vil være, at der er i titusindvis”, siger Andrew Schork fra Institut for Biologisk Psykiatri. Han er forsker med speciale i genetikken bag psykiatriske lidelser og en af hovedforfatterne af den videnskabelige artikel i JAMA Psychiatry.
Der findes ikke ét gen for hverken autisme eller ADHD. Der er for begge lidelser tale om, at den bagvedliggende årsag skal ses som et særdeles komplekst samvirke af et meget stort antal genetiske risikovarianter og faktorer knyttet til blandt andet miljø og det enkelte menneskes livshistorie.
For Danmarks vedkommende betyder den markante udvikling i antallet af ADHD- og autisme-diagnoser, der har fundet sted gennem de sidste 30 år, at godt 80.000 danskere i dag har en autisme-diagnose. Tilsvarende har næsten fire procent af befolkningen, eller omkring 240.000 personer, i dag en ADHD-diagnose.
Ændret normalitetsbegreb
Når stadig flere mennesker får konstateret ADHD eller autisme, kunne man måske tro, at der i dag skal ’mindre til’ for at få en sådan diagnose end for 30 år siden. Men helt så enkelt er det ikke, vurderer Niels Bilenberg. Han er professor og overlæge ved Børne- og Ungdomspsykiatrisk afdeling Syddanmark, og han kender den videnskabelige artikel fra Sonja LaBianca og hendes forskningshold:
The Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research (iPSYCH) blev grundlagt i 2012 af seks førende forskere inden for psykiatri og genetik.
Formålet med iPSYCH er at identificere årsagerne og skabe grundlaget for bedre behandling og forebyggelse af fem af de mest alvorlige psykiske lidelser: autisme, ADHD, skizofreni, bipolar lidelse og depression.
I dag er iPSYCH et af verdens største studier af de genetiske og miljømæssige årsager til psykiske lidelser og involverer mere end 150 forskere inden for psykiatri, genetik og registerbaseret forskning.
iPSYCH er fortsat støttet af 91 sammen med Aarhus Universitet, Region Hovedstaden, Statens Serum Institut, Aarhus Universitetshospital, Stanley Center ved Broad Institute, Simons Foundation, National Institute of Mental Health og Novo Nordisk Fonden.
Kilde: ipsych.dk
”Man kan sige, at man i dag får en ADHD- eller autisme-diagnose på et genetisk og symptommæssigt tyndere grundlag end tidligere,” fortæller Niels Bilenberg:
”Men min kliniske fornemmelse er, at selv med færre symptomer synes lidelserne at være lige så byrdefulde og funktionsbegrænsende som tidligere. Jeg tror, at en del af forklaringen på det stigende diagnosetal er, at mange oplever, at det er blevet sværere at fungere i samfundet og i skolen. Det forhold, at flere kommer inden for spektret, kan muligvis også hænge sammen med, at der er sket en form for kulturændring – måske er normalitetsbegrebet blevet snævrere så flere sorteres fra og bliver set som afvigere”.
Sonja LaBianca oplever heller ikke, at der i dag skal ’mindre til’ for at få en ADHD- eller en autisme-diagnose end tidligere. Og hun peger på flere andre faktorer, som efter hendes opfattelse også kan være med til at forklare stigningen i antallet af diagnoser:
”Der er sket en vis afstigmatisering af ADHD og autisme, og dermed er der en tendens til, at flere søger hjælp i psykiatrien. Desuden kan voksne i dag blive behandlet for ADHD, og det kunne man ikke for 20 år siden”.
Hertil kommer betydningen af de revisioner af de officielle diagnosemanualer, der løbende finder sted – både når det gælder det amerikanske DSM-system og WHO’s ICD-system, fortæller Sonja LaBianca.
Grænsen flytter sig
Den videnskabelige undersøgelse, der ligger til grund for forskningsartiklen i JAMA Psychiatry, er baseret på analyser af i alt 37.000 prøver, der stammer fra den danske iPSYCH-database: 17.000 prøver fra personer diagnosticeret med autisme, og 20.000 prøver fra personer diagnosticeret med ADHD.
Den internationale forskningsverden har i de seneste 30 år undersøgt en lang række hypoteser for at prøve at forklare stigningen i ADHD- og autisme-diagnoser. Bl.a. har miljøfaktorer, f.eks. kemiske påvirkninger fra mad eller medicin, været under luppen, lige som også krav skabt af internettet og den nye informationsteknologi har været undersøgt som mulige årsager. Men indtil videre er der ikke fundet nogen ’rygende pistol’.
iPSYCH-basen rummer DNA-materiale fra 140.000 anonymiserede danskere født mellem 1981 og 2008, som er udvundet af hælblodprøver, der rutinemæssigt tages på nyfødte. Af de i alt 140.000 personer i basen har ca. 90.000 fået en psykiatrisk diagnose i perioden 1994 til 2016. De sidste 50.000 er en kontrolgruppe af tilfældigt udvalgte danskere, der også er født mellem 1981 og 2008, men som ikke har en psykiatrisk diagnose.
Det kunne være nærliggende at gennemføre en opdateret version af undersøgelsen fra JAMA Psychiatry med fokus på perioden 2016-2026, men det rummer iPSYCH-databasen ikke mulighed for.
”Hvis man kunne, ville man formentlig opdage, at tendensen til at man får en ADHD- eller autisme-diagnose på et genetisk og symptommæssigt tyndere grundlag end tidligere, blot er blevet endnu mere udtalt i løbet af de sidste 10 år. For grænseværdien har flyttet sig”, siger professor og overlæge Niels Bilenberg.
